Fibrosis quística: piden que se hagan estudios a bebés

Se calcula que por cada 4 mil partos existe un bebé que puede padecer fibrosis quística o que puede manifestarse a lo largo del primer año de vida. Actualmente, el hospital Dr. Humberto Notti trata alrededor de 80 niños y adolescentes con esta patología y por esa razón se lanzó una campaña de concientización sobre la enfermedad en Mendoza.

Desde el Centro de Fibrosis Quística (FQ) del Notti consideran necesario sumar el TIR (Tripsinógeno Inmuno - Reactivo) a los exámenes de rutina realizado a todos los recién nacidos tanto en hospitales públicos como privados. “Cuando el bebe nace, se le extrae un muestra de sangre del talón y se le realiza una serie de estudios. Buscamos que se incorpore este estudio de orientación como ‘de rutina’ y aprovechar este primer chequeo para detectarlas precozmente”, explicó el Eduardo Lentini, jefe del programa de FQ.

A su vez es importante tener presente que por cada 100 personas 20 pueden ser portadoras del gen, pero no necesariamente desarrollarán la enfermedad.

Las autoridades también anunciaron que se buscará la adhesión provincial a la ley nacional para sumar a las instituciones privadas a la detección precoz. Si se logra se podrá contar en un mismo centro público con todos los datos de las personas a las que se les ha detectado o se encuentran en tratamiento de la enfermedad como también hacer estudios epidemiológicos con validez para toda la provincia.

Avances y desafíos

La fibrosis quística es una enfermedad genética recesiva, esto quiere decir que para que se produzca es necesario heredar un gen anormal de la madre y uno del padre. Afecta principalmente al sistema respiratorio (producción de mucosidad espesa que se transforma en una infección crónica y deteriora lentamente la capacidad pulmonar) y al digestivo (afecta severamente a las glándulas del tubo digestivo y esto puede causar una desnutrición). Cuando los especialistas en la provincia comenzaron con la investigación de la FQ, hace algo más de 20 años, no podían determinar ni diagnosticar correctamente la enfermedad, pero en la actualidad la sobrevida ha aumentado en un 50% y el 80% ya sobrevive a los 17 años.

A pesar de los avances, el centro enfrenta otros problemas: lograr un óptimo período de transición del tratamiento de niños a adultos y encontrar centros que puedan atender esta dolencia en personas adultas. El 25% de los que padecen la enfermedad tiene más de 18 años.
En la provincia, el procedimiento es desarrollado por el Centro de Fibrosis Quística que integra un equipo multidisciplinario.

El programa de asistencia integral a la enfermedad fibroquística en la provincia es financiado por fondos que aporta el Estado y también el Instituto Provincial de Juegos y Casinos. El Casino hace un aporte de 250 mil pesos anuales, de los cuales una parte se deposita en la cooperadora del hospital y el resto va al Ministerio de Salud. El objetivo para 2013 es incrementar esta cifra y poder destinar mayores fondos al estudio y tratamiento de la enfermedad.